Mutaciones recurrentes en el factor de splicing SF3B1 en leucemia linfática crónica, publicado en Nature Genetic.

Dr. Victor Quesada
Universidad de Oviedo

Resumen

En este estudio se secuenciaron los genomas codificantes completos (exomas) de muestras tumorales y normales procedentes de 105 pacientes con leucemia linfática crónica (LLC).

El análisis de los datos resultantes ha permitido identificar las mutaciones somáticas asociadas a cada tumor. Así, se encontró una media de entre 10 y 12 mutaciones por caso que alteran la secuencia de alguna proteína.

Esto permitió señalar 80 genes con mutaciones recurrentes en más de un paciente, lo cual sugiere que las proteínas que codifican influyen en el desarrollo del tumor. Por primera vez, se pudo identificar SF3B1, un gen cuyo producto participa en el proceso de splicing, como uno de los genes más frecuentemente mutados en LLC.

Puesto que el splicing no se había relacionado previamente con la LLC, este descubrimiento abre nuevas posibilidades para el desarrollo de fármacos que actúen sobre esta vía y puedan ser útiles en el tratamiento de esta leucemia.