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CPEB4: Un nuevo regulador de la expresión génica en el autismo, publicado en Nature.

Alberto Parras Rodríguez - Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

En la categoría de ‘investigación básica’, ha resultado premiado el investigador sevillano Alberto Parras Rodríguez, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), por un trabajo de biología molecular publicado en Nature que muestra como la proteína CPEB4 es capaz de regular la expresión de la mayoría de los genes asociados al trastorno del espectro autista (TEA).

Según esta investigación, la proteína CPEB4 está alterada en los pacientes con TEA, lo que provoca un descontrol en la expresión de los mencionados genes. En el futuro podría llegar a ser una diana molecular para el tratamiento de la enfermedad. El galardón se lo ha entregado Enrique Playán Jubillar, director de la Agencia Estatal de Investigación, dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.

“Iniciativas como la llevada por la Fundación Pfizer ayudan muchísimo a dar visibilidad a la investigación tan excelente que se lleva a cabo en nuestro país y a valorar la importancia de los logros científicos y el grandísimo esfuerzo que ponen los investigadores y que tantas veces es olvidado por los medios”, ha indicado Alberto Parras. 

El equipo de Alberto Parras determinó que los ratones que tenían alterada la proteína CPEB4 en cerebro mostraban rasgos muy similares al TEA (conductas repetitivas, déficit en comunicación y problemas de interacción social), y observó que esa misma alteración de la proteína estaba presente en los humanos que padecen el trastorno. “Hoy en día sabemos que el desarrollo de autismo está provocado por una combinación de factores ambientales y predisposición genética, pero aún desconocemos las verdaderas causas. Por ello la investigación sobre los mecanismos moleculares es crucial para comprender cómo se origina y poder investigar sobre terapias correctoras, inexistentes en la actualidad”, ha explicado Parras.

“Gracias a nuestro trabajo se inicia una vía para el avance en el descubrimiento de fármacos capaces corregir esta anomalía de la proteína CPEB4 en el cerebro durante el desarrollo. Tenemos la esperanza de que estos nuevos medicamentos puedan prevenir o atenuar el TEA”, ha adelantado el investigador, quien añade que esta misma proteína alterada podría ser un biomarcador para diagnóstico de autismo, ya sea prenatal o en edades tempranas. 

En cuanto a la aplicación clínica de este descubrimiento, Parras explica que el siguiente paso sería hacer ensayos en células con multitud de compuestos para encontrar cuales son dirigidos y modifican específicamente a CPEB4. “Luego evaluaríamos su beneficio en modelos animales y, finalmente, se testaría en humanos… aunque parezca sencillo contarlo, estos tres pasos son muy complejos y requerirán mucho tiempo y esfuerzo por parte de investigadores y compañías farmacéuticas”, ha precisado el investigador.