Papel de la genética en la toxicidad cardiaca por alcohol, publicado en el Journal of the American College of Cardiology.

Pablo García Pavía -  Hospital Puerta de Hierro

En la categoría de ‘investigación clínica’, el premio ha recaído en Pablo García Pavía, director de la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Madrid, por una investigación publicada en el Journal of the American College of Cardiology, en la que se identifican, por primera vez, los factores genéticos predisponentes en pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD),  asociada al excesivo consumo de alcohol. Su trabajo muestra que el efecto combinado del exceso del consumo de alcohol más el condicionante genético provoca una expresión peor de la enfermedad que sí se cuenta con ambos factores por separado. La MCD es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y es la primera causa de trasplante cardiaco en el mundo. El premio lo ha recogido de manos de Enrique Ruiz Escudero, Consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

Pablo García Pavía ha coincidido en destacar que la difusión de la labor investigadora y el reconocimiento público de aquellos que la llevan a cabo es tan importante como el apoyo material. “De esta manera se logra que más gente vea la actividad investigadora como una actividad atractiva y se potencia que los médicos que desarrollan, además de actividad clínica, actividad investigadora, continúen realizando esta función”, ha señalado. 

Por otra parte, el trabajo de investigación clínica por el que ha sido premiado el doctor García Pavía muestra por primera vez que la miocardiopatía dilatada asociada a tóxicos tiene un componente de susceptibilidad genética, concretamente por la alteración de uno de los genes que se expresan en la estructura del corazón.
“En este estudio constatamos que un grupo relevante de pacientes con MCD atribuida al consumo excesivo de alcohol contaba con alteraciones genéticas y por lo tanto, se benefician de la realización de un estudio genético a ellos y sus familiares, hasta ahora no ofrecido porque se creía que su enfermedad tenía su origen en el alcoholismo”, ha detallado.

Estos resultados tienen una aplicación inmediata en la práctica clínica y, según explica García Pavía, “abre la puerta a considerar las enfermedades tóxicas cardiacas como enfermedades que resultan de la interacción de genes y ambiente. A raíz de nuestros resultados parece indicado realizar estudios genéticos a los pacientes con MCD por alcohol ya que la identificación de una alteración genética que puede dar daño cardiaco puede ser útil para sus familiares”, ha añadido.

Uno de los aspectos más destacados de esta investigación es que se ha realizado en red, sumando el trabajo de varios centros bajo la coordinación del grupo que lideraba García Pavía. “Investigar en red permite tener acceso a un mayor número de pacientes. En nuestro caso, al investigar de forma colaborativa con varios centros españoles, hemos conseguido estudiar al grupo más extenso reunido hasta la fecha de pacientes con miocardiopatía dilatada por alcohol y, a la vez, hemos tenido acceso a una cohorte muy extensa de individuos con MCD no relacionada con el alcohol y a un grupo de individuos sanos (control), que fueron reclutados en el Reino Unido”, ha descrito el investigador.